Register över alfa-1 antitrypsinbrist (AAT-register)

Alfa-1-antitrypsin (AAT) är ett viktigt protein (äggviteämne), som bildas huvudsakligen i levern och cirkulerar med blodet till kroppens olika vävnader. AAT är ett skyddsprotein, som bland annat förhindrar att lungorna skadas av nedbrytande (proteolytiska) enzymer. AAT- halten i blodet är genetiskt styrd och
beror på vilka anlag man har ärvt från föräldrarna.

Ärftlig brist på AAT kan orsaka kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL) och lungemfysem, samt även leversjukdom. Risken för andra möjliga sjukdomar är bristfälligt kartlagd. Alla personer med AAT-brist utvecklar dock inte sjukdom. Vid regelbunden läkarkontroll kan eventuella sjukdomar upptäckas tidigt.
Risken för KOL/emfysem är särskilt stor hos rökare. Att undvika rökning är därför den viktigaste förebyggande åtgärden. Eftersom AAT-brist är ärftligt kan ibland flera i en syskonskara ha bristtillståndet.

Diagnosen av AAT-brist ställs via ett enkelt blodprov. Halten av AAT analyseras på alla sjukhus/laboratorier i Sverige. Den slutliga analysen av anlagen som styr AAT-halten (s.k. Pi-typning) sker vid Klinisk kemiska avdelningen på Skånes universitetssjukhus i Malmö som fungerar som centralt referenslaboratorium i Sverige.

Den medicinska utvecklingen är snabb inom området och flera nya alternativa diagnos- och behandlingsformer kan bli tillgängliga för prövning. Andra riskfaktorer för lungsjukdom än rökning behöver studeras närmare. Det är fortfarande oklart om alla rökare med AAT-brist blir sjuka och varför vissa icke-rökare utvecklar lungsjukdom. Det är oklart hur vanlig leversjukdomen är hos vuxna med AAT-brist och vilka faktorer som påverkar risken att utveckla leversjukdom. Det är okänt om det finns samband mellan AAT-brist och andra sjukdomar. Regelbunden kontroll av lungfunktionen, blodprover för leverfunktion och svar på frågeformulären är därför viktiga.

AAT-Registret har upprättats för att samla värdefull medicinsk information om personer som har bristtillståndet. Den information som önskas av deltagarna i registret är uppgifter om ålder, kön, rökvanor, yrke, eventuella sjukdomar, vissa laboratorieprov (blodprover) samt lungfunktion. Varje vuxen person som är minst 18 år och bor i Sverige med fastställd svår/måttlig AAT-brist kan ingå i registret.

Forskningshuvudman för AAT-registret är Region Skåne. Docent, överläkare Hanan Tanash, Lungsektionen, Skånes universitetssjukhus i Malmö.

Hur går det till att delta i AAT-registret?

Om Du vill delta i AAT-registret, kontaktar Du ansvarig forskningssjuksköterska telefon 040-337574 eller 040-333063. Om du uppfyller kraven för att ingå i AAT-registret, kommer Du att få ett samtyckesdokument som Din läkare eller Du själv skickar till AAT-registret.

Vartannat år skickar AAT-registret hem till Dig frågeformulär om Din hälsa, eventuella symtom, fysisk aktivitet, diagnoser, sömn, mediciner, rökning, yrke, alkoholkonsumtion och förekomst av ångest och depressiva symtom. AAT-registret hämtar uppgifter från journalhandlingar och från olika nationella register såsom Patientregister (vårdkontakter i öppen- och slutenvård), Statistiska Centralbyrån, Cancerregister, Dödsorsaksregister och Läkemedelsregister. Alla undersökningar ingår i rutinsjukvård, sker vid ett ordinarie läkarbesök. Alla uppgifter avidentifieras och endast registeransvariga har tillgång till aktuella kodnummer.

Deltagandet är frivilligt och kan när som helst avbrytas deltagandet. Om Du väljer att inte delta eller vill avbryta ditt deltagande behöver du inte uppge varför, och det kommer inte heller att påverka din framtida vård eller behandling.